Vil du vite mer om syndromer?
Time til hudlege
Bestill time til hudlege enkelt online eller på telefon 22 03 21 00. Kort ventetid, erfarne spesialister og ingen henvisning.
Peutz-Jeghers syndrom
Peutz-Jeghers syndrom er en sjelden arvelig tilstand som kjennetegnes av forandringer i huden og mage-tarm systemet.
Hva er årsaken?
Årsaken til Peutz-Jeghers syndrom er en mutasjon på kromosom 19. Tilstanden er autosomal dominant. Det betyr at barn til de med sykdommen har en 50% sannsynlighet for å få samme syndrom.
Hva er symptomene?
De vanligste forandringene i huden er små pigmentflekker rundt munnen, på leppene, i munnslimhinnen og innside av munnen. Pigmentforandringer kan også hos noen oppstå i underlivet, på fingrene og tærne. Pigmenteringen kommer ofte i tidlig alder. Forandringer i tarmen kommer senere i livet, og vanligst er små utvekster (polypper). Disse gir vanligvis ingen symptomer, men kan enkelte ganger gi en blødning eller magesmerter. Tilstanden er en økt risiko for tarmkreft.
Hvordan stilles diagnosen?
Diagnosen mistenkes ofte basert på de typiske pigmentflekkene i huden. En Kolonoskopi kan verifisere tilstedeværelse av polypper. En undersøkelse av en slik polypp bekrefter diagnosen.
Hvordan behandles Peutz-Jeghers syndrom?
Det er høy risiko for utvikling av kreft i tarmen, og dette må følges opp regelmessig av en spesialist. Det er også rapportert om kreft i andre organsystemer. Det finnes ingen behandling som forebygger dette, så målet er kontroller og tidlig behandling.
Referanser
- Dermatology: 3rd edition. Bologna JL, Jorizzo JL (Eds.). Pub: Mosby.
- Rook’s Textbook of Dermatology. Burns DA, Breathnach SM (Eds.). Pub: Wiley-Blackwell.
- Andrew’s Diseases of the skin: Clinical Dermatology. James WD, Berger TG (Eds). Pub: Saunders
- Surgery of the Skin: Procedural Dermatology. Robinson JK, Hake CW (Eds).
