Vil du vite mer om syndromer?
Time til hudlege
Bestill time til hudlege enkelt online eller på telefon 22 03 21 00. Kort ventetid, erfarne spesialister og ingen henvisning.
Turner syndrom
Turner syndrom er en relativt vanlig arvelig tilstand som utelukkende rammer kvinner. Forekomsten er estimert til 1 av 2500 kvinner i befolkningen.
Hva er årsaken til Turner syndrom?
Turner syndrom hentyder til en tilstand der kun et av de to X kromosomene er fullt ut funksjonelt. Noen har kun et enkelt X kromosom (45X), mens andre har et X-kromosom som ikke fungerer normalt.
Hva er symptomene?
De klassiske tegnene på Turner syndrom er infertilitet, kort høyde og sen/manglende utvikling av sekundære kjønnskarakteristika. Vanlig høyde for en med Turner er mellom 140-150 cm. Andre tegn hos enkelte er skjeling, lave ører, kort nakke, hengende øyelokk (Ptose) og liten underkjeve. Fra et hudperspektiv er pasienter med Turner utsatt for å utvikle Lymfødem. Dette kan gi hevelse i hendene og føttene. Andre hudfunn er et høyt antall føflekker, halo nevi, tendens til å danne keloid, risiko for vitiligo og psoriasis samt økt hårvekst. Pasienter med Turner syndrom har en høy risiko for å utvikle hjertesykdom.
Hvordan stilles diagnosen?
Symptomene blir ofte mest tydlig ved puberteten, så mange diagnostiseres sent. Det kan gjøres en såkalt Karyotyping for å stilles diagnosen. Dette er en undersøkelse av kormosomer under et mikroskop.
Referanser
- Dermatology: 3rd edition. Bologna JL, Jorizzo JL (Eds.). Pub: Mosby.
- Rook’s Textbook of Dermatology. Burns DA, Breathnach SM (Eds.). Pub: Wiley-Blackwell.
- Andrew’s Diseases of the skin: Clinical Dermatology. James WD, Berger TG (Eds). Pub: Saunders
- Surgery of the Skin: Procedural Dermatology. Robinson JK, Hake CW (Eds).
