Vil du vite mer om syndromer?
Time til hudlege
Bestill time til hudlege enkelt online eller på telefon 22 03 21 00. Kort ventetid, erfarne spesialister og ingen henvisning.
X-Linked Dominant Chondrodysplasia Punctata
X-linked dominant chondrodysplasia punctata er et sjeldent syndrom som kan påvirke huden. Det omtales også som Conradi-Hunermann-Happle syndrom.
Hva er årsaken?
Sykdommen er genetisk, og anses såkalt X-linked dominant. Det betyr at det bare forekommer hos kvinner.
Symptomer
I huden gir syndromet et flassende og skjellende utslett med rødhet som er linjeformet. Det følger de såkalte Blaschkos linjer. Utslettet oppstår typisk i første leveår. Med tid kan det tilkomme partier av huden med nedsunkne arr (atrophoderma). Pigmentforstyrrelser og arrdannende hårtap er også beskrevet. Foruten huden kan syndromet påvirke vekst av ben, og formen på nesen.
Referanser
- Dermatology: 3rd edition. Bologna JL, Jorizzo JL (Eds.). Pub: Mosby.
- Rook’s Textbook of Dermatology. Burns DA, Breathnach SM (Eds.). Pub: Wiley-Blackwell.
- Andrew’s Diseases of the skin: Clinical Dermatology. James WD, Berger TG (Eds). Pub: Saunders
- Surgery of the Skin: Procedural Dermatology. Robinson JK, Hake CW (Eds).
