Turner syndrom

Del på:
Oslo Hudlegesenter

Turner syndrom

Turner syndrom er en relativt vanlig arvelig tilstand som utelukkende rammer kvinner. Forekomsten er estimert til 1 av 2500 kvinner i befolkningen.

 

Hva er årsaken til Turner syndrom?

Turner syndrom hentyder til en tilstand der kun et av de to X kromosomene er fullt ut funksjonelt. Noen har kun et enkelt X kromosom (45X), mens andre har et X-kromosom som ikke fungerer normalt.

Hva er symptomene?

De klassiske tegnene på Turner syndrom er infertilitet, kort høyde og sen/manglende utvikling av sekundære kjønnskarakteristika. Vanlig høyde for en med Turner er mellom 140-150 cm. Andre tegn hos enkelte er skjeling, lave ører, kort nakke, hengende øyelokk (Ptose) og liten underkjeve. Fra et hudperspektiv er pasienter med Turner utsatt for å utvikle Lymfødem. Dette kan gi hevelse i hendene og føttene. Andre hudfunn er et høyt antall føflekkerhalo nevi, tendens til å danne keloid, risiko for vitiligo og psoriasis samt økt hårvekst. Pasienter med Turner syndrom har en høy risiko for å utvikle hjertesykdom.

Hvordan stilles diagnosen?

Symptomene blir ofte mest tydlig ved puberteten, så mange diagnostiseres sent. Det kan gjøres en såkalt Karyotyping for å stilles diagnosen. Dette er en undersøkelse av kormosomer under et mikroskop. 

 

Referanser

  • Dermatology: 3rd edition. Bologna JL, Jorizzo JL (Eds.). Pub: Mosby.
  • Rook’s Textbook of Dermatology. Burns DA, Breathnach SM (Eds.). Pub: Wiley-Blackwell.
  • Andrew’s Diseases of the skin: Clinical Dermatology. James WD, Berger TG (Eds). Pub: Saunders
  • Surgery of the Skin: Procedural Dermatology. Robinson JK, Hake CW (Eds).

clinic logo