Vil du vite mer om uvanlige hudsykdommer?
Time til hudlege
Bestill time til hudlege enkelt online eller på telefon 22 03 21 00. Kort ventetid, erfarne spesialister og ingen henvisning.
Adams-Oliver syndrom
Informasjon om Adams-Oliver syndrom.
Hva er Adams-Oliver syndrom?
Adams-Oliver syndrom er en sjelden sykdom som kjennetegnes av visse misdannelser. Syndromet er også kjent som
- Misdannelser av armer og ben
- Aplasia cutis congenita
- Misdannelser av hodebunn
Hvem rammes?
Syndromet er veldig sjelden med en insidens rundt 1 av 225.000 fødsler. Årsaken er ukjent. En familiær historie øker risikoen med ca. 50%. Risikoen er lik i begge kjønn, og det e ringen forskjell mellom raser.
Hva er årsaken til Aams-Oliver syndrom?
Årsaken er genetiske mutasjoner som kan forekomme på 6 ulike gener.
- ARPGAP31, DLL4, DOCK6, EOGT, NOTCH1 eller EBPJ genet er involvert
- Hvert gen er viktig i dannelse av et foster
- Arvelighet er vanligvis autosomal dominant, og mer sjeldent autosomal recessivt.
Hva er symptomene på Adams-Oliver syndrom?
De viktigste tegnene på syndromer er:
- Aplasia cutis congenita: Tilstand der deler va huden på hodeskallen mangler. Disse områdene kan ses som et arr eller et hårløst område. Hudforandringen kan være assosiert med underliggende misdannelse av skjelettet, og har en økt risiko for infeksjon.
- Misdannelser av armer eller ben. Kan inkludere misdannelser av negler, sammenvoksing av fingre (syndadtylyl), korte fingre (brachydactylyl) eller manglende fingre (oligodactyly).
- Cutis marmoata telangiektasia congenita: En nettverksformet rød-lilla misfarging av huden som skyldes misdannelser av underliggende blodkar
- I visse tilfeller misdannelser av hjerte, pulmonal hypertensjon og utviklingsvansker.
Hva er behandlingen for Adams-Oliver syndrom?
Behandlingen er fokusert på symptomene den enkelte har.
- Hudtransplantasjon og kirurgi for å korrigere misdannelser i huden og ben.
- Fysikalsk trening og proteser for misdannelser i armer og ben.
- Bruk av hjelm for å beskytte hodeskallen
- Jevnlig oppfølging hos lege.
Hva er prognosen?
Prognosen er vanskelig å spå, og det er relativt få tilfeller rapport i medisinsk litteratur.
