Vil du vite mer om uvanlige hudsykdommer?
Time til hudlege
Bestill time til hudlege enkelt online eller på telefon 22 03 21 00. Kort ventetid, erfarne spesialister og ingen henvisning.
Angelman syndrom
Angelman syndrom er en sjelden nevrologisk sykdom først beskrevet av legen Harry Angelman i 1965. Sykdommen er sjelden og de fleste har ikke noen familie historie eller genetisk bakgrunn av sykdommen. Sykdommen forekommer i alle raser og begge kjønn.
Hva er årsaken til Angelman syndrom?
Angelman syndrom er en genetisk sykdom. Årsaken er en feil på UBE3A genet på kromosom 15.
Symptomer
De vanligste symptomene og tegn på Angelman er:
- Hypopigmentert hud (lys hud)
- Okulær og kutan albinisme
- Kramper
- Tap av pigment i øyne
- Blå iris i øyet
- Lav pigmentdannelse i hår
Foruten forandringer i huden er pasienter med Angelman disponert for å få krampeanfall, lærevansker, problemer med bevegelse og de har generelt en glad livlig personlighet.
Behandling av Angelman syndrom
Det finnes ingen kur så fokus er på behandling av symptomene. Hvis man har tendens til å få kramper vil man gi epilepsi medisiner slik som valproate. Medisiner som bedrer søvn kan også vurderes.
