Vil du vite mer om uvanlige hudsykdommer?
Time til hudlege
Bestill time til hudlege enkelt online eller på telefon 22 03 21 00. Kort ventetid, erfarne spesialister og ingen henvisning.
Erythrokeratodermia varibilis
Erythrokeratodermia varibilis er en sjelden arvelig tilstand som først ble beskrevet av Costa i 1925.
Hva er symptomene?
De fleste utvikler symptomer første leveår, men sykdommen kan debutere senere. Typisk for tilstanden er episoder med røde figurative flekker i huden som varer i minutter til timer. Mer permanent er brune og fortykkede plakk (Hyperkeratoser) i ansiktet og på rumpa. Fortykket hud på hendene og føttene er vanlig (Palmoplantar keratodermi).
Hva er årsaken?
Studier har identifisert en mutasjon på GJB3 genet som koder for et protein som heter Connexin 31.
Hvordan behandles Erythrokeratodermia varibilis?
Tilstanden behandles med lokalbehandling med Karbamid, Salisylsyre eller Melkesyrekremer er til hjelp mot fortykket hud. Allergimedisiner (antihistaminer) kan redusere kløe. I eldre alder kan man vurdere å gi A-vitamintabletter mot fortykket hud.
Referanser
- Dermatology: 3rd edition. Bologna JL, Jorizzo JL (Eds.). Pub: Mosby.
- Rook’s Textbook of Dermatology. Burns DA, Breathnach SM (Eds.). Pub: Wiley-Blackwell.
- Andrew’s Diseases of the skin: Clinical Dermatology. James WD, Berger TG (Eds). Pub: Saunders
- Surgery of the Skin: Procedural Dermatology. Robinson JK, Hake CW (Eds).
