Xeroderma pigmentosus

Del på:
Oslo Hudlegesenter

Xeroderma pigmentosus

Xeroderma pigmentosus er en sjelden hudsykdom som gjør huden solømfintlig, og gir en høy risiko for hudkreft.
 

Hva er årsaken til Xeroderma pigmentosus?

Tilstanden er en såkalt autosomal recessiv tilstand. Det betyr at man må ha arvet to uavhengige gener (en fra hver av foreldrene) for å utvikle tilstanden. Selve feilen gjør at arvestoffets reparasjonsmekanismer ikke fungerer normalt. Dette øker risikoen for hudkreft etter eksponering for ultrafiolette stråler.

Symptomer

Xeroderma pigmentosis kan gi noen forandringer i huden som tegn på sykdommen. Ikke alle har disse, men mange. Vanlig er mørke fregner i ansiktet og på halsen, synlige blodkar i huden (poikiloderma) og utvikling av tegn på solskader og forstadier til hudkreft i ung alder. De fleste utvikler først såkalte aktiniske keratoser, og dette kan skje allerede i barnealder. Med økende alder øker risikoen for plateepitelkreftbasalcellekreft og føflekkreft.

Kan man få andre symptomer?

Pasienter med Xeroderma pigmentosus har en økt forekomst av øyeproblemer (80%), og nevrologiske problemer (20%).  

Hvordan behandles Xeroderma pigmentosus?

Det første målet med behandlingen er å forebygge hudkreft fra en ung alder. Det er svært viktig at man unngår soleksponering. Dette kan gjøres gjennom bruk av klær, solkrem og andre tiltak. En må følges regelmessig opp av hudlege med undersøkelse av huden. Ved mistanke om hudkreft vil man utrede dette. En må også følges regelmessig opp av øyelege. 

Referanser

  • Dermatology: 3rd edition. Bologna JL, Jorizzo JL (Eds.). Pub: Mosby.
  • Rook’s Textbook of Dermatology. Burns DA, Breathnach SM (Eds.). Pub: Wiley-Blackwell.
  • Andrew’s Diseases of the skin: Clinical Dermatology. James WD, Berger TG (Eds). Pub: Saunders
  • Surgery of the Skin: Procedural Dermatology. Robinson JK, Hake CW (Eds).

clinic logo