Zinsser-Engman-Cole syndrom

Del på:
Oslo Hudlegesenter

Zinsser-Engman-Cole syndrom

Zinsser-Engman-Cole syndrom er en sjelden sykdom som kan gi symptomer i huden, slimhinnene, benmargen og indre organer.


Hva er symptomene?
 

Det finnes flere ulike typer av Zinsser-Engman-Cole syndrom , og det er store variasjoner i symptomene fra person til person. Det er identifisert flere genetiske forandringer av såkalte Telomerer som årsak til syndromet. De vanligste forandringene i huden kommer i


barnealderen og kan være 
 

(1) unormal form og dannelse av neglene, (2) økt pigmentering av huden (særlig på halsen) og
(3) hvite flekker i munnslimhinnen (Leukoplaki). Andre symptomer som kan oppstå som del av syndromet er tidlig dannelse av grå hår, økt svetting (hyperhidrose) og økt risiko for   plateepitelkreft (spinalom) i huden. I ung voksen alder er risikoen for benmargssvikt og blodkreft høy.

 

Hvordan stilles diagnosen?
 

Det finnes egne kriterier for å stille diagnosen. Hos enkelte kam en gentest tas, som bekrefter sykdommen.

Finnes det behandling?

Målet med behandlingen er å legge til rette for tett oppfølging av spesialister, spesielt med tanke på funksjonen til benmargen. Pasientene vil bli fulgt regelmessig av en bloddoktor (hematolog). Eventuelle hudforandringer vil bli vurdert for behandling av en hudlege.

 

Referanser

  • Dermatology: 3rd edition. Bologna JL, Jorizzo JL (Eds.). Pub: Mosby.
  • Rook’s Textbook of Dermatology. Burns DA, Breathnach SM (Eds.). Pub: Wiley-Blackwell.
  • Andrew’s Diseases of the skin: Clinical Dermatology. James WD, Berger TG (Eds). Pub: Saunders
  • Surgery of the Skin: Procedural Dermatology. Robinson JK, Hake CW (Eds).

clinic logo